בדיקת צ'יפ גנטי - אינפורמציה לאבחון הפרעה או תסמונת

את בדיקת הצ’יפ הגנטי מבצעים בכדי לאמת או לשלול חשד מסוים לגבי הפרעה גנטית או תסמונת אצל העובר.

בדיקת הצ’יפ הגנטי מתבצעת בקרב נשים בהריון עם הפרעות בתהליכי התפתחות העובר ובקרב אלו הסובלים מפיגור שכלי ומהפרעה התפתחותית. מדובר באחת הבדיקות המתקדמות שקיימות בעולם כיום, היא מאפשרת לבודקים לזהות הפרעות גנטיות מזעריות, שעלולות להשפיע בעתיד על העובר באופן ישיר.

מבצעת בדיקה של שינויים קטנים יותר

לעומת בדיקות אחרות, בדיקת הצ’יפ הגנטי מאפשרת זיהוי ואבחון של שינויים תורשתיים מזעריים ביותר. הבדיקה מתבצעת על ידי שימוש בטכנולוגיה מתקדמת של ביולוגיה מולקולרית, ולכן מצליחה לספק תמונת מצב עמוקה יותר עם יותר מידע.

בדיקת הקריוטיפ למשל, משמשת לרוב לזיהוי שינויים כרומוזומליים גדולים ביחס לאלו שניתן לזהות בבדיקת הצ’יפ הגנטי, לכן מדובר בבדיקה פחות מקיפה ופחות עמוקה. בדיקת פיש מחייבת חשד למחלה גנטית, לעומת בדיקת הצ’יפ הגנטי שאינה מצריכה כל חשד לצורך ביצוע.

הבדיקה מתבססת על השוואה בין רצף DNA של הנבדק/ת לבין רצף של אדם בריא. את ההשוואה מבצעים בעזרת שימוש בצבעים פלורסצנטיים. בהמשך, מערבבים את מקטעי החומר התורשתי, מתקבלת תמונה פלורסצנטית ומתקבלת תמונת מצב לגבי עודף או חוסר ב-DNA.

הבדיקה המתקדמת מסוגלת לזהות הפרעות גנטיות שמתבטאות בפיגור שכלי, הפרעות התפתחות או אוטיזם. בדיקה זו חשובה ביותר, שכן היא יכולה לא רק לזהות את סוג הבעיה אלא גם את מקור ומיקום ההפרעה וכך לאפיין אותה.